Intro - généralités.

La génétique est l'étude de l'hérédité et des mécanismes héréditaires.
C'est la discipline majeure de la biologie du 20^ème siècle et l'un des points centraux de la biologie moderne.

La biologie est une science expérimentale, pour en simplifier l'étude on utilise des organismes modèles dont le génome a été séquencé:
- Saccharomyces cerevisiae (eucaryote, levure, reproduction en 1h)
- Caenorabditis elegans (eucaryote, nématode, pluricellulaire simple de 990 cellules)
- Drosophila melanogaster (euraryote, ceycle de reproduction de 12 jours)
- Arabidopsis thaliana (plante de petite taille, cycle de reproduction d'1 mois)
- Mus musculus (modèle mammifère le plus performant en termes génétiques)

Tous ces organismes modèles, en plus d'avoir leur génome entièrement séquencé, sont des organismes prolifiques à cycle de reproduction court.

Vocabulaire de génétique.

cf poly.

- Gène = information portée par une séquence d'ADN vouée à être transcrite.
- Génome = ensemble de l'information génétiqued'un individu (ADN du noyau et des mitochondries chez les animaux, ADN du noyau et des chloroplastes chez les plantes).
- mutation = changement de l'information génétique (ADN) et donc héréditaire.
- réversion = passage de l'état mutant à l'état sauvage.
- suppression = 2^ème mutation qui compense les effets de la première. Attention: la première mutation est toujours présente, peut donc concerner 2 gènes différents.
- haploïde = individu ayant un seul lot de chromosomes.
- diploïde = individu possédant 2 exemplaires de chacun des chromosomes constitutifs de l'espèce.
- allèle = différentes formes d'un gène.
- hétérozygote = cellule ou individu ayant 2 allèles différents.
- homozygote = cellule ou individu ayant 2 allèles identiques.
- dominant/récessif = si l'hétérozygote a1/a2 a le même phénotype que l'homozygote a1/a1, l'allèle a1 est dominant et l'allèle a2 est récessif.
- caractère = paramètre observable au niveau d'un individu, d'une cellule ou d'une molécule.
- phénotype = ensemble des caractères observables.
- génotype = description des allèles portés par un individu.
- chromosome = ADN + protéines qui contient 1 centromère, 2 télomères et plusieurs ARS (séquences autonomes de réplication).
- chromatide = une chromosome en première division méïotique possède 2 chromatides.
- centromère = 1 par chromosome, il permet l'association des chromosomes aux fibres du fuseau au moment de la division cellulaire (mitose ou méïose).
- télomère = extrémité des chromosomes. Protège des exonucléases et finit la réplication.
- conversion = forme de recombinaison, échange non réciproque de matériel génétique.
- crossing-over = échange réciproque de segment homologue d'ADN après cassure du double brin et réunion.
- distance génétique = donnée par la fréquence de crossing-over entre 2 marques chromosomiques.
- locus = emplacement d'un gène.

La génétique: un discipline touchant plusieurs domaines:

- médecine/pharma
- agriculture
- éthique/philo
- juridique, sociologique

Il existe plusieurs disciplines dans la génétique:
- génétique formelle (cartographies des gènes... relie le génotype au phénotype de manière générale)
- génétique moléculaire (étude des gènes)
- génétique des populations (pour comprendre la perte/persistance de certains allèles)
- génétique et évolution (pour comprendre commment la modification du génome a pu engendrer de nouvelles espèces)
- génomique (approche globale: séquence-->expression du gène)